はじめに

マルファン症候群は、全身の結合組織の働きが生まれつき弱いために、骨格症状や目の症状、そして重篤な心臓血管の症状などを起こす遺伝性の病気です。ロイス・ディーツ症候群も全身の結合組織の働きが生まれつき弱いため、マルファン症候群とよく似た心臓血管の症状や骨格の症状を起こします。いずれも希少疾患で、自身が罹患していると気づかずに若くして命を落とすケースもあり、正しい知識の普及が不可欠です。「日本マルファン協会」は、病気の啓発運動を軸に、これらの疾患に関わる人たちが集えるコミュニティを創出し、患者さんの生命を守り、より良い生活環境を提供するための活動を行っています。

本コラムでは、同団体の活動内容についてご紹介していきます。

概要

同団体は、「情報は命を救う」「情報は生きる支え」という2つの言葉を基本理念に掲げています。マルファン症候群やロイス・ディーツ症候群が広く知られていないことで、患者・家族はさまざまな困難に直面します。そうした課題を克服するため、疾患についての正しい知識を広く世の中に発信し、社会の理解を促すことを目指して、日々の支援活動と啓発活動を続けています。

支援内容／活動内容

交流会・医療講演会

同団体では、疾患に関わる人々が集える場として、会員限定の「マーキーカフェ」や一般参加可能なイベント、オンライン交流会などを提供しています。希少難病ゆえに身近に同じ病気の人がおらず、「当事者に会って話を聞きたい」という声が多く寄せられるためです。専門の医療関係者を招いた講演会は、勉強会やQ＆A形式など工夫を凝らして実施しています。
マルファン症候群やロイス・ディーツ症候群は、症状の現れ方に個人差が大きく、医療の地域格差によって必要な情報になかなかたどり着けない方も少なくありません。ネットで情報が得られる時代だからこそ、こうした同団体の活動は、画面越しであっても直接顔を合わせて確かな情報を共有できる貴重な機会となっています。

啓発活動

同団体は、年間を通して学会や学術集会に患者会ブースを出展しています。医療関係者や医療教育者に対し、マルファン症候群やロイス・ディーツ症候群の患者会の存在をアピールするとともに、現場で患者さんと接する際には同団体を紹介してほしいと呼びかけています。近年は認定遺伝カウンセラーやその研修過程にある学生から会場で声をかけられることも増え、医療機関に設置されたチラシが入会の契機になることも少なくありません。医療現場における知見の地域格差を埋めるべく、継続的な啓発に力を注いでいます。

大動脈シンポジウム

毎年9月19日は「大動脈解離啓発の日（Aortic Dissection Awareness Day）」として、世界中で当事者や家族、医療従事者、支援者がともに学び、つながる日とされています。同団体では2019年より毎年、大阪医科薬科大学 の神吉佐智子医師の協力のもと、疾患の最新情報や、広く一般の方にも起こり得る大動脈瘤・大動脈解離に関する勉強会をオンライン（Zoom）で実施。会員以外もどなたでも参加できる、同団体の人気企画として毎年定期的に開催されています。

詳細情報

特定非営利活動法人 日本マルファン協会